30년 넘게 ‘여성’으로 살아왔는데, 유전자 검사 결과 ‘남성’으로 확인된 희귀병 환자의 사연이 전해졌다.이 질환은 외형은 완전히 여자인데 염색체는 남성으로, 남성 호르몬인 안드로겐 수용체가 전혀 작동하지 않는 희귀병이다.이 환자는 두달 전 산부인과에서 자궁 저형성과 로키탄스키 증후군(선천적으로 자궁과 질이 없는 상태) 의심 진단을 받았다. 이후 정밀 검사를 위해 병원으로 옮겨 호르몬·영상 검사를 진행했다.

그 결과, 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높고, MRI에서는 자궁이 보이지 않는 대신 복부에 고환 두개가 존재하는 것으로 나타났다. 염색체 검사에서도 46,XY, 즉 유전적 성별이 남성으로 확인됐다.해당 환자는 언론 인터뷰에서 “처음엔 매우 두려웠지만, 지금은 ‘있는 그대로의 나’로 살아가는 것이 중요하다는 걸 깨달았다”며 여성으로서의 삶을 이어가겠다고 밝혔다.